外生殖器表现为男、女两种性别的畸形，即阴蒂肥大或者有阴茎，两侧阴唇有不同程度的融合；尿道下裂、大阴唇部似阴囊内有睾丸，第二性征可为女性或男性。两性畸形（Hermaphroditism）是由于遗传或不明原因引起性分化错乱或先天性内分泌失调所致。在同一人体内，具有卵巢和睾丸两种组织者，称为真两性畸形（True Hermsphroditism）；在体内只有一种生殖腺，而外生殖器与生殖腺不一致者，称为假两性畸形，包括女性假两性畸形与男性假两性畸形。两性畸形比较罕见。
分类
（一）真两性畸形
真两性畸形者体内具有发育程序不等的卵巢和睾丸组织。可能一侧为卵巢，另一侧为睾丸；亦可能一侧或两侧为卵巢。外生殖器多数与相邻的生殖腺相符合，卵睾半数以上有输卵管。一般都有子宫，但其发育程度不同。体内的生殖腺都可能有分泌功能，第二性征以优势性激素而决定。外生殖器男女不清伴有畸形，女性外阴与阴道发育不良。青春期后有月经周期性变化；乳房发育如女性。染色体组型可分为46，XX；46，XY；或46，XX/XY等嵌合体。在46，XX核型的该患者体内可携带来显微Y连锁遗传的睾丸决定因子。本院收治过1例46，XX染色体组型的真两性畸形，妊娠3次、人工流产两次，近足月剖宫产获一个正常男婴；病理检查证实其生殖腺双侧均为卵睾。
（二）假两性畸形
1.女性假两性畸形 即女性男性化。此类患者除外生殖器部分男性化外，其染色体组型如内生殖系统均为正常女性。其外生殖器表现为阴蒂增大及两侧大阴唇不同程度的融合。
（1）肾上腺性征综合征（adrenogenital syndrome），实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于缺少合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松缺乏，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，患者尿中排17-酮量增高。
（2）母亲在孕期使用过多雄性激素作用的药物，如人工合成的孕激素在体内可转化为雄性激素样作用，可致使女性胎儿外生殖器发育男性化，这类患者很少见，其尿中17-酮排出量正常。其阴道与尿道可能共同开口于阴蒂下方。
